先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠段肥厚、扩张，临床表现为腹胀及排便困难，是小儿常见的先天性肠道病变。少数成人也有巨结肠症。

                                术中切除的巨结肠（最大肠管横径>14cm）

【病因】可能有以下几方面：1.肠壁神经节细胞在胚胎发育时缺陷；2.遗传因素；3.环境因素。　　

【常见的临床表现】1.便秘；2.呕吐；3.腹胀；4.营养不良、发育迟缓。　　

【诊断要点】　　

1.病史及体征　　

大多数患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。常有营养不良、贫血和食欲不振。腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。　　

2.X线所见　　

腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段， 24小时后仍有钡剂存留，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现。　　

3.活体组织检查　　

取距肛门4cm以上直肠壁黏膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。　　

4.肛门直肠测压法　　

测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。　　

5.直肠黏膜组织化学检查法　　

痉挛段黏膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙酰胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断。　

【可能出现的并发症】1、慢性便秘；2.、营养差，发育不良；3、急性小肠结肠炎；4、.肠穿孔；5、水电解质代谢紊乱；6、继发感染休克，甚至死亡。　　

【治疗】　　

1.痉挛肠段短、便秘症状轻者，可先采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠，扩肛、甘油栓、缓泻药，并可用针灸或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。　　

2.若非手术疗法疗效不佳，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。凡痉挛肠段长，便秘严重者必须进行根治手术。　　

目前采用最多的手术方式为：1.经肛直肠黏膜剥离结肠于直肠肌鞘拖出切除术，适合2岁以内的短段型患儿；2.腹腔镜或开腹结直肠切除后结肠肛管吻合术；3.腹腔镜或开腹结直肠全切除后回肠贮袋肛管吻合术。　　

如患儿发生急性小肠结肠炎、结肠危象或营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应行静脉补液输血，改善一般情况后再行根治手术，如肠炎不能控制、腹胀呕吐不止，应及时作肠造瘘，以后再行根治术。　　

【预后】　　

先天性巨结肠自然转归预后差，多因营养不良或发生结肠危象死亡，但本病的诊断和治疗近年来有了很大进步，患儿若能得到早期诊断，早期手术治疗，术后近期远期效果较满意，尤其是适合经肛或腹腔镜微创手术者疗效更佳。但是有些患儿术后大便次数多或失禁则需较长时间进行排便训练。